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Intolerância Genética ao Glúten
A doença Celíaca é um distúrbio sistêmico mediado pelo sistema imune engatilhado pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente susceptíveis, ou seja, que apresentem os haplótipos associados a risco. O teste do Centro de Genomas® detecta os haplótipos DQ2, DQ4, DQ7 e DQ8.
A doença Celíaca é um distúrbio sistêmico mediado pelo
sistema imune engatilhado pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente
susceptíveis, ou seja, que apresentem os haplótipos associados a risco.
Trata-se de um distúrbio intestinal com etiologia multifatorial e genes
HLA e não-HLA em conjunto com glúten e possivelmente fatores ambientais estão
envolvidos no desenvolvimento da doença e as moléculas codificadas pelos genes
HLA-DQA1 e HLA-DQB1 estão associadas com doença celíaca formam os heterodímeros
DQA e DQB.
As manifestações da doença celíaca são decorrentes de uma resposta
imunológica adaptativa contra os peptídeos chamados coletivamente de glúten
(são as proteínas de armazenamento dos grãos contidas no trigo, cevada e
centeio) ricamente compostas em prolina e glutamina, que acarreta em lesões e
destruição do epitélio intestinal, inflamação crônica, ativação descontrolada
dos linfócitos intraepiteliais.
A suscetibilidade genética da doença celíaca (DC) é determinada pelo
antígeno de histocompatibilidade HLA (Human leukocyte antigen).
Esses Genes HLA compreendem três conjuntos de genes
polimórficos denominados HLA-DR (HLA-DRA e HLA – DRB1), HLA-DP (HLA-DPA1 e HLA
– DPB1) e HLA-DQ (HALA-DQ1 e HLA-DQB1). Quase 95% dos pacientes celíacos são
portadores de pelo menos uma das duas moléculas de risco (haplótipo DQ2.5 e
haplótipo DQ8). Portanto, o fator genético de risco mais importante
para a doença celíaca é o haplótipo DQ2.5, com o risco mais elevado em
indivíduos homozigotos para este haplótipo, ou para aqueles que apresentam uma
única cópia do DQ2.5 e uma cópia de moléculas do haplótipo DQ2.2, haplótipo
DQ8.
A frequência desses alelos na população geral é substancial (25%),
sugerindo que estas variantes são necessárias para o desenvolvimento da doença,
mas não suficientes. Em suma, indivíduos negativos para DQ2 ou DQ8 são
extremamente improváveis de apresentar doença celíaca (alto valor preditivo
negativo do teste).
Referências:
1. Ferretti G, Bacchetti T, Masciangelo S, Saturni L. Celiac disease,
inflammation and oxidative damage: a nutrigenetic approach. Nutrients. 2012
Apr;4(4):243-57.
2. Gasbarrini G, Rickards O, Martínez-Labarga C,
Pacciani E, Chilleri F, Laterza L, Marangi G, Scaldaferri F, Gasbarrini A.
Origin of celiac disease: how old are predisposing haplotypes? World J
Gastroenterol. 2012 Oct 7;18(37):5300-4.
3. Monsuur AJ, Wijmenga C. Understanding the
molecular basis of celiac disease: what genetic studies reveal. Ann Med.
2006;38(8):578-91.
Fonte: https://www.eurofins.com.br/centro-de-genomas/4p-gen%C3%B4mica/intoler%C3%A2ncia-gen%C3%A9tica-ao-gl%C3%BAten/
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