A lactose é o açúcar de quase todos os leites. Quando ingerimos, esta substância é quebrada em dois açúcares menores (galactose e glicose) que são absorvidos no intestino delgado, alcançam a corrente sanguínea e então são utilizadas como fonte de energia pelas células. A lactase é a enzima que faz esta quebra. A lactose não é digerida, quando há deficiência parcial ou total da lactase, alcança o intestino grosso (cólon). As bactérias do cólon metabolizam a lactose absorvida em gases que são responsáveis pelos sinais e sintomas da intolerância à lactose.
As manifestações clínicas são mais ou menos intensas dependendo da quantidade de lactose ingerida, transito intestinal, idade do paciente e expressão do gene responsável pela síntese de lactase. Aparecem entre 30 minutos a 2 horas após a ingestão de laticíneos. As mais comuns são: inchaço abdominal, cólicas, gases, flatulência, diarreia, assaduras, náuseas, vômitos, cãimbras e algumas vezes constipação intestinal.
Existem três tipos de intolerância à lactose de causas diferentes:
1) Hipolactasia do “tipo adulto”. Ocorre na maioria da população mundial adulta, com incidência variável dependendo da localização e raça. Apenas 2% apresentam sintomas graves de intolerância à lactose. No Brasil estima-se em 40% das pessoas apresentam hipolactasia do “tipo adulto” que se inicia após os 3 anos de idade. Manifestações clínicas mais graves pode ser observada progressivas nas pessoas mais velhas. A intolerância à lactose em pessoas com hipolactasia do tipo adulto é uma doença de natureza genética e ocorre em pessoas com predisposição.
2) Intolerância congênita à lactose. Muito rara, impede o aleitamento materno exclusivo e manifesta-se logo após o nascimento. O recém-nascido tem que ser alimentado com uma fórmula para lactentes sem lactose. Trata-se de uma doença genética muito rara.
3) Intolerância secundária à lactose. Doença adquirida, se deve a algumas entidades que causam lesões ao intestino delgado. Ocorre deficiência temporária de lactase que após períodos de tempo variáveis retorna aos valores normais uma vez controlados os fatores desencadeantes. Diarreia causada por gastroenterite viral, giardíase, alergia ao leite bovino, doença celíaca e doença de Crohn são as principais. Também pode ocorrer em bebês prematuros, ainda incapazes de produzir lactase em quantidade suficiente.
O diagnóstico desta intolerância alimentar pode ser:
1) Clínico. Retira-se todos os alimentos com lactose da dieta e os sintomas acabam em dias ou semanas. Trata-se do procedimento mais empregado.
2) Teste respiratório para pesquisar eliminação de hidrogênio em amostras de ar expirado. A lactose não absorvia é fermentada no cólon levando à produção de hidrogênio sendo que parte deste gás é absorvido pelo intestino, alcança a corrente sanguínea e é eliminada no ar expirado dos pulmões em concentrações aumentadas.
3) Teste de tolerância à lactose. Após a ingestão de lactose, pessoas sem esta doença apresentam elevação da glicemia (glicose formada pela quebra da lactose) a valores maiores que 20 mg/dL em relação ao jejum. Estas variações não são observadas nos intolerantes.Durante e após o teste, o paciente pode apresentar sintomas como náuseas, cólicas e diarreia.
4) Teste genético. Quando se suspeita de intolerância primária ou congênita à lactose é possível avaliação gênica para detectar a presença de mutações que proporcionam a característica de persistência da produção de lactase e tolerância à lactose. O teste genético de intolerância à lactose é capaz de identificar duas variantes no gene MCM6 (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à deficiência de lactase primária ou seja, quando há uma diminuição dos níveis de lactase nas células intestinais. E pode ser realizado tanto através da coleta de sangue, quanto de um “raspado” por swab da mucosa da cavidade oral.
O tratamento consiste na redução da ingestão de lactose presente em laticínios. Este procedimento costuma ser suficiente. Quanto mais intolerante for a pessoa, menor deve ser a quantidade do açúcar ingerido para que não ocorram sintomas. Saber se o alimento tem lactose e em qual teor é fundamental para o paciente. Para os casos mais graves, encontra-se leite e outros produtos com redução de 80% a 90% da lactose. No Brasil, muitos alimentos industrializados não têm informação sobre a presença de lactose e seu teor. O Projeto de Lei 2663/2003, que obriga que esta informação esteja nos rótulos, está na Câmara dos Deputados a mais de 15 anos. Existem medicamentos com a enzima lactase para o uso quando for preciso ingerir lactose em situações especiais. Esta enzima é encontrada em apresentações de pó, pílulas ou liquido e deve ser ingerida logo antes do alimento para a digestão da lactose.
Nota: Existem outras condições clínicas relacionadas ao consumo do leite/derivados, tais como Alergia alimentar à proteinas do Leite de vaca, que são distintas da Intolerância à Lactose. Para a adequada indicação e interpretação de exames laboratoriais complementares, consulte seu médico.
Fonte:https://oswaldocruz.com.br/noticias/14-01-2019-intolerancia-a-lactose
Intolerância Genética à Lactose
Conhecer o genótipo do risco de intolerância à lactose poderá contribuir
na conduta personalizada do profissional e na melhora dos sintomas
gastrointestinais e dermatológicos do paciente, além de melhorar a
biodisponibilidade de nutrientes por meio da modulação da microbiota,
aumentando o saldo de saúde individual.
A lactose é um dissacarídeo formado pela associação de glicose e
galactose e está presente no leite e derivados. Na absorção de lactose, ocorre
a hidrolise desse carboidrato por meio da ação da enzima denominada lactase,
esta que está presente nas vilosidades intestinais.
A intolerância à lactose pode ser classificada de três formas:
1. Deficiência Congênita à Lactase
Refere-se à herança autossômica recessiva em que a atividade enzimática
está reduzida ou ausente desde o nascimento;
2. Deficiência Secundária à Lactose
Refere-se à condição de saúde intestinal, com alterações provenientes de
infecções, de doença celíaca, de doença de Crohn ou de enterite por radiação;
3. Deficiência à Lactase do Tipo
Adulta
Refere-se à alteração na função do gene que sintetiza a lactase,
responsável pela redução da síntese da proteína precursora.
O gene MCM6 (LCT -13910 C/T rs4988235) é o pesquisado
no Centro de Genomas®.
Conhecer o genótipo do risco de intolerância à lactose poderá contribuir
na conduta personalizada do profissional e na melhora dos sintomas
gastrointestinais e dermatológicos do paciente, além de melhorar a
biodisponibilidade de nutrientes por meio da modulação da microbiota,
aumentando o saldo de saúde individual.
Estima-se que entre 2 e 5 anos de idade, a baixa atividade da enzima
seja a responsável pela hipolactasia primária, sendo frequente nessa faixa
etária, enquanto em adultos a taxa de deficiência de lactase varia conforme os
grupos étnicos. Na Ásia corresponde entre 80% a 100%; na África apresenta taxa
de 70% a 95%; enquanto nos Estados Unidos e na Europa a frequência de
hipolactasia representa até 70% da população.
A persistência ou não persistência da lactase pode estar associada à
análise do polimorfismo no promotor do gene da lactase.
Referências:
1. Berni Canani R, Pezzella V, Amoroso A, Cozzolino T, Di Scala C, Passariello
A. Diagnosing and Treating Intolerance to Carbohydrates in Children. Nutrients.
2016 Mar 10;8(3):157.
2. Di Rienzo T, D’Angelo G, D’Aversa F, Campanale MC, Cesario V,
Montalto M,Gasbarrini A, Ojetti V. Lactose intolerance: from diagnosis to
correct management. Eur Rev Med Pharmacol Sci.
2013;17 Suppl 2:18-25.
3.Jellema P, Schellevis FG, van der Windt DA,
Kneepkens CM, van der Horst HE. Lactose malabsorption and intolerance: a
systematic review on the diagnostic value of gastrointestinal symptoms and
self-reported milk intolerance. QJM. 2010 Aug;103(8):555-72.
4. Windey K, Houben E, Deroover L, Verbeke K.
Contribution of Colonic Fermentation and Fecal Water Toxicity to the
Pathophysiology of Lactose-Intolerance. Nutrients. 2015 Sep
8;7(9):7505-22.
Fonte:https://www.eurofins.com.br/centro-de-genomas/4p-gen%C3%B4mica/intoler%C3%A2ncia-gen%C3%A9tica-%C3%A0-lactose/
Teste genético avalia risco para intolerância à lactose
A hipolactasia é a diminuição ou ausência da capacidade de produzir a lactase, enzima presente nas microvilosidades intestinais, responsável pela quebra do açúcar do leite (lactose) em galactose e glicose. A intolerância à lactose pode ser resultado de vários fatores, como prematuridade, doença de Crohn ou do processo natural de envelhecimento. A intolerância também pode ser congênita, por um polimorfismo genético que dificulta ou impede a produção da lactase.
Quando uma pessoa não produz lactase em quantidade suficiente surgem sintomas como diarreia, náuseas ou vômitos, inchaço abdominal e gases. Além da avaliação de fatores de risco, sinais e sintomas, podem ser feitos testes de tolerância oral à lactose, teste de hidrogênio expirado como screening para diagnóstico.
Para análise de risco de hipolactasia podem ser solicitados também exames genéticos, como o LCT (Enattah et al., 2002) e o MCM6. Em relação ao gene LCT, o genótipo CC determina sintomas de intolerância à lactose, enquanto o genótipo CT gera uma tolerância parcial e o genótipo TT relaciona-se à tolerância completa. Em pessoas com genótipo CT a intolerância é geralmente desencadeada na presença de estresse, disbiose ou infecção intestinal.
Outros testes para avaliação da intolerância à lactose
Exame de fezes: mede a acidez das fezes após consumo de lactose
Teste do ar expirado: mede a presença anormal de hidrogênio no ar expirado após a ingestão de lactose diluída em água.
Exame de sangue: mede a quantidade de glicose no sangue após a ingestão de lactose.
Biópsia do intestino: útil para pacientes com suspeita de doenças inflamatórias intestinais
Tratamento da intolerância à lactose
A exclusão da lactose da dieta (total ou parcial) é uma opção. Contudo, é importante ressaltar que nem todos os indivíduos com predisposição genética à intolerância desenvolvem o problema. Isto porque uma quantidade de lactase 50% menor do que a usual ainda pode ser suficiente para a digestão do açúcar do leite.
Assim, o tratamento da intolerância à lactose envolve como possibilidades: restrição alimentar de laticínios e/ou terapia enzimática, com a enzima lactase. Restrições desnecessárias não são recomendadas, uma vez que laticínios podem ser as principais fontes de proteína e cálcio para algumas pessoas. A individualização é necessária. Em caso de dúvidas consulte um nutricionista.
Fonte:https://andreiatorres.com/blog/2019/4/12/teste-gentico-avalia-risco-para-intolerncia-lactose
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